Buenos días, el lunes se celebró el día mundial de la
fibrosis quística, por eso queremos dar a conocer esta enfermedad con el post
de hoy. ¡Empezamos!
La fibrosis quística es una enfermedad
genética, congénita familiar de carácter
autosómico recesivo, es decir, se debe a
una mutación genética de un cromosoma.
La mutación genética más frecuente es la DF508, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (descubierto en 1989),
lo cual induce a una alteración de la proteína CFTR (proteína reguladora de la
trasmitancia transmembrana de la fibrosis quística que funciona como un canal
de cloro). Por lo que es una enfermedad crónica grave.
Es decir, el gen
codifica una proteína que debe transportar el cloro desde los
órganos secretores. La proteína facilita el paso de cloro a través a la
membrana celular que, a su vez, atrae sodio y agua, fluidificando así las
secreciones. Cuando está alterada, da lugar
a un transporte transepitelial de iones anómalos (disminución) y, como
consecuencia, a secreciones anormalmente espesas que obstruirán en forma de
quiste los conductos excretores de los órganos que poseen células epiteliales
exocrinas. Lo que conduce a una gran variedad de manifestaciones
clínicas, siendo las más comunes:
- Enfermedad pulmonar crónica.
- Insuficiencia exocrina pancreática.
- Infertilidad en el hombre.
- Páncreas, produce maldigestión.
- Pulmón, produce obstrucción.
- Testículos, produce esterilidad.
- Sudor, produce una gran pérdida de sal.
¿Cómo se diagnostica?
Se puede diagnosticar antes de nacer o por diferentes
formas de presentación una vez nacido el niño:
Íleo meconial, se produce en el recién nacido. Se origina durante el periodo fetal para
aparecer en el transcurso de la vida intrauterina, en el momento del nacimiento
o poco después, siendo ocasionado por la obstrucción del intestino delgado, con
la máxima frecuencia a nivel de íleon terminal, por un meconio espeso y
adherente (moco) incapaz de ser desplazado por la motilidad intestinal. Puede
complicarse con peritonitis meconial o con una atresia o estenosis ileal.
Anemia e hipoproteinemia, los pacientes presentan una hipoproteinemia severa y, por consiguiente,
un edema, además hay anemia en el lactante.
Deshidratación e hipocloremia, se produce un exceso de sudor, por lo que hay mayor posibilidad de
deshidratación y pérdida de sales, hay que tener especial cuidado en lactantes
sanos por golpes de calor.
Afección respiratoria.
Otros, como infertilidad en el varón.
La incidencia depende del lugar, suele afectar más a la raza caucásica y
su incidencia se estima en nuestro país
entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35
personas son portadoras sanas de la enfermedad.
¿Qué ocasiona la enfermedad?
Además de los síntomas anteriormente descritos, la malnutrición es una complicación frecuente en la
evolución de la enfermedad, se caracteriza en niños y se pensaba que
era causa de la enfermedad.
Por lo que se trataba con enzimas pancreáticos (de
mala calidad) y dietas hipograsas, pero esto no servía para mejorar el estado,
por lo que posteriormente se cambiaron las enzimas a unas de mejor calidad y
aumentó la esperanza de vida.
La malnutrición se relaciona
directamente tanto con la enfermedad pulmonar como con la supervivencia. Para
ello, se recomienda administrar una dieta hiperproteica, hipercalórica y normo
o hiperlipémica junto con un aporte enzimático bueno, buscando un equilibrio
entre el aporte y las pérdidas.
El desequilibrio energético está determinado por 3
factores:
- Pérdidas energéticas.
- Gasto energético.
- Ingesta de energía.
Como están afectados varios órganos, la utilización
metabólica está deteriorada, y se produce una disminución de la ingesta, que
conlleva a un aumento de los requerimientos, a la disminución del apetito por
la enfermedad aguda respiratoria, disminución del vaciamiento gástrico y
reflujo gastroesofágico debido a la enfermedad pulmonar.
Las pérdidas energéticas conllevan a un aumento del
gasto energético, debido a las pérdidas extras de nitrógeno por la sudoración o
el moco, incluso por la malabsorción. El gasto energético se incrementa en un
19-20% por la falta de proteínas en las células debido a la proteína mutada,
así como por las infecciones producidas por la enfermedad aguda respiratoria.
Debido a la malnutrición se producen pérdidas de
nutrientes, ya que existen alteraciones en el trasporte de cloro en todas las
células, debido al defecto de la proteína, por lo que se perderá cloro en el
sudor, debido a la hipersudoración, y junto con el cloro se perderán
oligoelementos, vitaminas y nitrógeno, este último sin poder cuantificarse.
La enfermedad aguda respiratoria produce un aumento de
las secreciones bronquiales, lo que conlleva también a una pérdida de
nitrógeno, que se estima en 2 gr al día.
La alteración del transporte de cloro provoca una insuficiencia
pancreática, que repercute en el estado nutricional produciendo malabsorción y
maldigestión, esto se debe a la disminución de las secreciones biliares y al
aumento de moco intestinal. Al existir insuficiencia pancreática, se produce
una alteración de la insulina que puede derivar en una hepatopatía.
En adolescentes, disminuye la secreción de insulina,
no se entiende bien la causa de esta disminución, pero los quistes no son los
responsables, sino la propia enfermedad. La enfermedad pulmonar, al crear
estrés, genera una resistencia periférica a la insulina e intolerancia a la
glucosa, por lo que la utilización metabólica de los nutrientes es incorrecta.
La diabetes en este caso es especial, se presenta con un poco de hiperglucemia,
pero no hay cetosis porque no hay glucagón, esto puede ser debido al cambio del
tejido normal del páncreas por tejido graso, que lleva a una disminución de las
células b.
También se puede producir hepatopatía
por la obstrucción de los conductos biliares y por una esteatosis hepática, que
puede llegar finalmente a cirrosis. Muchos niños requieren antes el trasplante
hepático que el pulmonar.
Además, la enfermedad aguada respiratoria crea
reacciones inflamatorias sistémicas, que provocan pérdidas de las reservas por
aumento del catabolismo. En relación al estado nutricional, repercute en:
- Exacerbaciones pulmonares.
- Pronóstico de la lesión pulmonar.
- Mineralización ósea.
- Repercusión pulmonar.
En resumen, es una enfermedad de alto
riesgo de malnutrición, por:
- Aumento del gasto energético.
- Aumento de las pérdidas.
- Mala cobertura energético-proteica y de micronutrientes, que termina en una malnutrición.
¿Cómo se trata?
Desde el punto de vista nutricional, como hemos visto durante la malnutrición, el desequilibrio energético
está determinado por 3 factores: - Aumento de las pérdidas energéticas.
- Aumento del gasto energético.
- Disminución de la ingesta de energía.
En 1992 el comité de consenso propone
una serie de recomendaciones:
- Energía, 120% RDA (en ocasiones cuando individualizas, puede llegar a 140-160%).
- Proteínas, 16-18% VCT.
- Grasa, 35-40% VCT.
- Carbohidratos, 45-50% VCT.
- Vitaminas
- D, 400 UI/día.
- A, 5000 UI/día.
- E, 200-400 UI/día.
- K, 2.5-5 mg/sem.
- También hay que suplementar hidrosolubles que se pierden por sudor y heces.
¡Ser felices!
Realizado por Jorge Ibarra Morato
Fuentes
Conocimientos adquiridos durante la Diplomatura de
Nutrición Humana y Dietética.
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